Qué es

Hay muchas definiciones técnicas de lo que es Espina Bífida disponibles en Internet. La nuestra es una mezcla de lo médico con lo que nos ha tocado vivir.

La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural (al final del 1.er mes de vida embrionaria) y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras. Lo anterior significa que muchas veces cuando recién te enteras de tu embarazo, tu hijo/a ya tiene esta condición. 

Según la literatura médica la principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico de la madre durante los meses previos al embarazo. Se asegura también que existe un 5% de los casos con causa desconocida. Si bien la espina bífida no es hereditaria, sí lo es la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico. En mi caso, tengo una mutación que me dificulta absorber ácido fólico, la cual no descubrí hasta después de mi embarazo. Por ello, pese a que tomé las cantidades apropiadas de ácido fólico con tres meses de anticipación, mi cuerpo no lo procesó correctamente. 

 

Tipos de Espina Bífida

Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta. En el segundo caso la lesión se presenta  como un abultamiento en la zona de la espalda afectada. Hay diferentes tipos de espina bífida abierta, siendo la más grave y frecuente el Mielomeningocele (MMC). En el MMC una porción de la médula espinal y de los nervios que la rodean pasan a través de las estructuras óseas abiertas (vértebras) de la columna y sobresalen por la espalda del feto. Por lo general la médula espinal y los nervios expuestos están contenidos en una bolsa que es bañada por el líquido amniótico. Se cree que esta exposición constante de la frágil médula espinal en desarrollo al líquido amniótico durante el curso de la gestación da como resultado una lesión neurológica progresiva. 

La lesión del mielomeningocele puede producirse en distintos niveles de la columna vertebral en desarrollo, pero es más frecuente en la región lumbosacra. Según la ubicación de la lesión, suelen ser mayores o menores los problemas generados.En general, cuanto más alto se encuentra ubicado el defecto en la columna, más severas son las complicaciones.

En muchos casos, se desarrolla en el cerebro la llamada malformación de Chiari II, en la cual se produce la herniación del rombencéfalo o su descenso hacia la parte superior del conducto vertebral del cuello. Esta herniación  bloquea la circulación del líquido cefalorraquídeo y causa hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro), que puede dañar el cerebro en desarrollo.

Efectos

Internet suele describir la espina bífida como una enfermedad no  mortal, que produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño. Entre los síntomas se describe la parálisis de las piernas,  malformaciones ortopédicas como pie equinovaro, pérdida de control de la vejia e intestinos y debilidad o  falta de sensibilidad en las extremidades inferiores.

Personalmente he descubierto que cada niño es un mundo; que algunos no tiene mayores efectos que dificultades para caminar, otros tienen mayor compromiso de las piernas pero control normal de esfínter, otros tienen mayores problemas de aprendizaje, en fin. Hay tantos casos como hay niños con espina bífida y toda esa información que te carcome cuando recién diagnostican a tu hijo/a se va matizando con el tiempo. 

Tratamiento

La Espina Bífida no se "soluciona" en el sentido que no hay una operación o tratamiento que permita reducir a cero el efecto del mielomeningocele. El tratamiento tradicional de la espina bífida ha sido la reparación quirúrgica, que se realiza entre 24 y 48 horas después del nacimiento.

Debido a que el mayor daño se produce cuando la médula está expuesta al líquido amniótico, hace más de una década que varios centros médicos han sostenido que si la operación se realiza mucho antes del nacimiento (dentro del útero), el daño nerurológico podría minimizarse.  

Para validar esta postura, en Estados Unidos se realizó durante diez años el estudio MOMS, para comparar los resultados de la operación pre y post natal. El ensayo demostró que los resultados que se obtienen con el tratamiento prenatal de la espina bífida son superiores, al punto que los beneficios de la cirugía superan los riesgos que el procedimiento entraña para la madre. Esto representa el avance más importante en la historia del tratamiento para la espina bífida.

Específicamente, el estudio reveló que la reparación prenatal daba como resultado:

  • Reversión del componente de herniación del rombencéfalo de la malformación de Chiari II.
  • Menor necesidad de derivación ventricular (un procedimiento en el cual se introduce un tubo delgado en los ventrículos cerebrales para drenar el líquido y aliviar la hidrocefalia).
  • Menor incidencia o severidad de efectos neurológicos potencialmente devastadores causados por la exposición de la columna vertebral al líquido amniótico, como por ejemplo, discapacidad motriz.

La reparación prenatal es un procedimiento sofisticado y complejo, que requiere que tanto la madre como el feto reciban atención integral de excelentes especialistas. El nivel de experiencia del equipo que realice la cirugía y todos los aspectos de la atención asociada a la operación tienen una importancia fundamental.

Nosotros tuvimos la suerte de poder realizar esta operación en nuestra hija. Fue difícil, y la recuperación compleja, para vamos a estar eternamente agradecidos a todas las personas que hicieron que el tratamiento fuera posible. 

Terapias

Como la Espina Bífida "no se cura", por lo general los niños requieren terapia y estimulación temprana desde muy pequeños. La cantidad y tipo de terapia varía mucho según el niño, la altura de su lesión, la enervación de sus músculos y su nivel funcional.